Российские ученые нашли лекарства для редких изменений геномов

25 Мая 2019 06:59
14
0
0
Российские ученые нашли лекарства для редких изменений геномов

Российские генетики нашли 250 мутаций, впервые описанных в мире. Таков результат масштабного исследования, которое ученые провели только с начала этого года. При этом, для самых редких изменений геномов уже найдены лекарства, которые могут сделать человека совершенно здоровым.

Она такая одна на 250 тысяч. Родители Маргариты — носители одинаковой мутации ДНК. Сами здоровы, но у дочери проявился опасный синдром — организм не усваивает жиры. Развивался цирроз.

«Нас все врачи отправляли к другим специалистам. Не было лечения, состояние было хуже — дети уставали. Сильно болел живот», — рассказала Татьяна Суздальцева, мама Маргариты.

Слабое звено в ДНК нашли специалисты медико-генетического научного центра, когда Маргарите было 7 лет. Тогда лечения не было, спасались диетой. А спустя два года изобрели терапию ферментами. И о болезни можно забыть.

Врожденные аномалии генома чаще всего вызывают как раз нарушение обмена веществ. В этом году российские ученые нашли 250 мутаций, впервые описанных в мире.

«Мы ставим иногда диагнозы, которые всего у 5 пациентов в мире, и у нас 6-й появился в России. Нарушение синтеза желчных кислот. При этом заболевании поражается печень, и у ребенка, если его не лечить, возникнет цирроз и необходимость трансплантации. А сейчас появился препарат, который поможет этому ребенку», — сообщила Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ».

Генетики проводят целое расследование, изучая пациента на уровне молекул и букв ДНК. Оказалось, что распространение сколиоза в России тоже вопрос наследственности.

«Мы выяснили, что в России есть специфическая мутация, частая. Она встречается в России чаще чем в Европе приблизительно в 8 раз», — говорит Александр Поляков — профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ».

В лаборатории редактирования генома пытаются победить муковисцидоз. Болезнь, из-за которой у людей в молодом возрасте отказывают легкие. Ученые научились заменять дефектный ген, вызывающий недуг, на нормальный — у животных. И теперь работают с клетками человека.

«Это система, которая позволяет найти четкое место в геноме и разрезать ДНК в этом конкретном месте, и дальше отредактировать в месте мутации», — пояснила Екатерина Кондратьева, научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ».

Сегодня известно больше 7000 редких наследственных болезней. Но есть самые распространенные, которые ведут к инвалидности. Главный генетик России уверен, в первые дни жизни нужно проверять не на 5 поломок ДНК, а на 30.

Например «дефицит-МКАД». Эту болезнь невозможно заподозрить, пока однажды во время обычной простуды не возникает нарушение энергетического обмена.

«Ребенок впадает в коматозное состояние, развивается энцефалопатия, а в 25% случаев этот ребенок может погибнуть. Для этого заболевания существует потрясающее лечение, очень „дорогое“ в кавычках — просто нужно часто кормить ребенка», — объяснил Сергей Куцев, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ».

Медико-генетическая служба работает во всех регионах. В сложных случаях пациенты получают направление в Москву. Ученые бесплатно проводят расшифровку генома, помогая врачам поставить диагноз. А результаты анализов пополняют базу знаний о том, за что отвечают разные участки ДНК.

Источник: Вести

Newsusa это лучшие Новости США
25 Мая 2019 06:59
14
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Партнерка